Sindroma marfan ( Marfan Syndrome ) adalah suatu penyakit yang diakibatkan kelainan genetika dan melibatkan beberapa organ tubuh antara lain mata, jantung, tulang dan persendian serta paru-paru.Penyakit ini diderita baik pada laki-laki maupun wanita dan dapat ditemukan pada masa bayi, anak-anak maupun dewasa, frekwensi di Amerika Serikat sekitar 1 : 5000.
Dr Antoine Marfan pada tahun 1896 menemukan seorang anak berusia 5 tahun dengan kelainan berupa tungkai dan jari jemari yang panjang serta kelainan tulang lainnya, sejak saat itu kelainan ini disebut dengan Sindroma Marfan.Pada perkembangan berikutnya ternyata kelainan yang ditemukan tidak hanya pada tulang namun juga pa
da :Kepala yaitu wajah yang memanjang dan gigi yang tidak beraturan.
Jantung dan pembuluh darah, dimana terjadi pemanjangan aorta ( pembuluh darah terbesar pada tubuh ) yang berada di jantung. Pada Sindroma Marfan tipe berat, dapat terjadi kebocoran pembuluh darah yang dapat memasuki rongga dada dan perut sehingga menimbulkan kematian mendadak.
Paru-paru, dimana dapat terjadi pengempisan ( collapse ) yang mendadak ( pneumothorax spontan ) sehingga menimbulkan sesak napas.
Mata, terjadi pelepasan sebagian otot penggantung lensa mata ( subluxatio lentis ) pada satu atau kedua mata. Juga dapat timbul Katarak, Glaukoma, Minus yang tinggi dan lepasnya retina ( Ablatio Retina ) yang dapat menimbulkan kebutaan mendadak.Kelainan mata berupa minus tinggi dapat diatasi dengan pemberian kacamata yang cukup tebal.
Adanya Katarak dan Glaukoma dapat diatasi dengan operasi sedini mungkin untuk mencegah gangguan penglihatan.
Sedangkan untuk mencegah lepasnya Retina dapat dilakukan penyinaran dengan laser pada daerah tepi retina.
Pasien Sindroma Marfan sebaiknya melakukan pemeriksaan rutin ke spesialis mata 1 tahun sekali untuk mencegah timbulnya komplikasi.
Ditemukan seorang anak laki-laki berumur 10 tahun kelas 3 Sekolah Dasar. Tungkai atas dan bawah panjang, persendian membesar dan muka memanjang. Bila olah raga sering merasa sesak dan wajah menjadi kebiruan.
Pada pemerikaan mata ditemukan penglihatan yang buruk sehingga harus memakai kacamata setebal minus 20 dioptri, lensa mata terlepas sebagian namun retina masih normal.Pasien ini sedang diperiksa oleh bagian lain untuk mencari kelainan di organ tubuh yang lain ( paru-paru dan jantung ).
Umur harapan hidup seseorang dengan Sindroma Marfan ini cukup panjang, dapat mencapai 70 tahun dan tidak mempengaruhi intelegensia.Hal ini terbukti pada Abraham Lincoln yang pernah menjadi presiden Amerika Serikat pada usia tua dan ternyata adalah penderita Sindroma Marfan.
Hidajat Nerviadi Iksan, Bogor Medical Center dan RS Karya Bhakti Bogor



















.jpg)










